Die CLN3-Krankheit ist die häufigste Form der sogenannten Kinderdemenz. Dabei handelt es sich um eine seltene, vererbbare Erkrankung, bei der sich Abfallstoffe in den Nervenzellen ansammeln – besonders im Gehirn und in der Netzhaut. Die Folge: Das Sehen verschlechtert sich schnell, später kommen Gedächtnisprobleme, Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und epileptische Anfälle hinzu.

Obwohl betroffene Kinder gesund zur Welt kommen, zeigt sich oft schon mit 5 bis 6 Jahren eine zunehmende Sehschwäche – das häufigste erste Anzeichen. Der Sehnerv und die Netzhaut werden geschädigt, und die Kinder erblinden meist innerhalb weniger Jahre.

Für manche Formen dieser Erkrankung (z. B. CLN1, CLN2 und CLN10) gibt es inzwischen Therapien, bei denen ein fehlendes Enzym direkt ins Gehirn gegeben wird. Diese können den Krankheitsverlauf verlangsamen – allerdings nicht die Verschlechterung des Sehens aufhalten. Bei CLN3 ist eine solche Behandlung bislang besonders schwierig, da andere Eiweiße betroffen sind, die schwer zu ersetzen sind. Daher wird intensiv nach neuen Therapien geforscht.

Ein wichtiger Schritt ist es, den genauen Verlauf der Netzhautverschlechterung über längere Zeit hinweg zu beobachten und zu dokumentieren – sogenannte Natural History Daten. Diese sind entscheidend, um in Zukunft Therapien besser planen und bewerten zu können. Besonders da das Sehen als erstes betroffen ist, beeinflusst es die Lebensqualität der Kinder stark und sollte bei der Entwicklung neuer Behandlungsansätze im Mittelpunkt stehen.

Ziel der geplanten Studie ist es, solche Verlaufsdaten zu sammeln. Dabei werden sowohl die Sehleistung als auch die Veränderungen an der Netzhaut genau analysiert und mit einem Bewertungssystem erfasst.